第一章　总则

　　第一条　为规范新生儿疾病筛查管理，保障新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，制定本办法。

　　第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

　　第三条　新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病、新生儿先天性心脏病和听力障碍。

　　第四条　鼓励有条件的地区运用新技术、新方法开展新生儿耳聋基因、多种遗传代谢病、先天性髋关节发育不良等多种新生儿疾病筛查，并报省级卫生健康主管部门备案。

　　第五条　建立新生儿疾病筛查、阳性病例召回、诊断、治疗和随访一体化服务模式，促进早筛早诊早治疗。

　　第六条　新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。

第二章　组织管理

　　第七条　省级卫生健康主管部门负责全省新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设，并成立专家团队。

　　市级卫生健康主管部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、组织实施。新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。新生儿遗传代谢病筛查网络由省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心、县（市、区)级妇幼保健机构和各血片采集医疗机构组成；新生儿听力筛查网络由省、市两级新生儿听力筛查中心、听力障碍诊断中心和各听力筛查机构组成。

　　建立健全全省新生儿疾病筛查网络，构建由血片采集、标本递送、实验室检测及筛查、诊治等医疗机构共同组成的服务体系和省、市、县三级质量管理体系，提高筛查率和覆盖面，强化干预措施，减低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

　　第八条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等。新生儿听力筛查程序包括健康教育、知情同意、初筛、复筛、诊断、干预及随访等。

　　第九条　省级新生儿遗传代谢病筛查中心及新生儿听力筛查中心设在省妇幼保健中心。主要职责为：

　　（一）负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训、质量控制、健康教育、科普宣传等工作，组织专家指导市级新生儿疾病筛查中心及各筛查机构开展相关的业务。

　　（二）组织新生儿疾病筛查疑难病例的会诊或接受转诊，并负责确诊和治疗工作，建立疑难病例的转诊网络及绿色通道。发现确诊病例及时反馈转诊单位，并与转诊单位共同做好后续治疗、随访工作。

　　（三）负责全省新生儿疾病筛查信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊和随访评估情况，定期上报省级卫生健康主管部门。

　　（四）开展新生儿疾病筛查诊治新技术、新方法科学研究和适宜技术推广，研发新病种筛查技术，推进成果转化和新技术应用。

　　（五）设立新生儿遗传代谢病筛查实验室，开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和治疗工作。

　　第十条　市级新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心原则上设在具备条件的市级妇幼保健机构，市级妇幼保健机构不具备能力的，可根据实际情况设在其他具备能力的医疗机构。 市级新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心经市级卫生健康主管部门推荐申报，由省级卫生健康主管部门组织评估后确定。未经确定的机构不得擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测及新生儿听力筛查。主要职责为：

　　（一）设立新生儿遗传代谢病筛查实验室，开展所辖区新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和治疗工作,对疑难病例进行转诊；

　　（二）负责所辖区新生儿遗传代谢病及听力筛查组织管理、质量控制、考核评估等工作，掌握所辖区新生儿遗传代谢病及听力筛查、诊断、治疗和转诊情况，并定期向所辖区各县（市、区）级妇幼保健机构反馈阳性确诊病例个案信息；

　　（三）负责所辖区新生儿遗传代谢病及听力筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。接受省级新生儿遗传代谢病及听力筛查中心的质量控制和技术指导；

　　（四）做好血片和筛查原始资料的保存。承担所辖区新生儿遗传代谢病及听力筛查有关信息的收集、统计、分析，并定期向同级卫生健康主管部门和省级新生儿疾病筛查中心上报和反馈；

　　（五）新生儿疾病筛查中心发现可疑阳性或阳性病例时，应及时通知新生儿监护人进行确诊，并提出治疗和随访建议。

　　第十一条　县（市、区）级妇幼保健机构负责所辖区新生儿遗传代谢病筛查血片采集、保存、递送及新生儿听力筛查等质量控制；负责所辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析工作，并定期向同级卫生健康主管部门和市级新生儿疾病筛查中心上报和反馈。

　　第十二条　省、市级新生儿听力障碍诊断中心由符合条件的医疗机构向省级卫生健康主管部门申报，经省级卫生健康主管部门评估后确定。主要职责为：

　　（一）接受新生儿听力初筛、复筛机构转诊，对疑似听力障碍者进行确诊，并出具《听力诊断报告单》，对听力障碍新生儿进行干预治疗；

　　（二）积极与残联部门沟通协作，及时建立双向转诊机制，提供人工耳蜗配置、言语康复训练转介服务；

　　（三）定期向同级妇幼保健机构报送听力障碍诊断、治疗等个案信息，并协助做好可疑阳性和阳性病例召回、确诊、治疗、随访工作。

　　第十三条　设有产科、儿科的各级医疗机构原则上为新生儿遗传代谢病筛查采血机构和听力筛查机构，其中听力筛查机构，须配有专职人员及相应设备和设施。新生儿遗传代谢病筛查采血机构和听力筛查机构应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。主要职责为：

　　（一）开展新生儿疾病筛查健康宣传教育、组织动员工作；

　　（二）规范知情同意，将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知监护人，并签署知情同意书；

　　（三）严格按照技术规范采集血片样本，并做好因特殊原因未按期采血新生儿的预约及追踪采血工作；

　　（四）严格按照技术规范进行听力筛查，出具结果报告并进行咨询指导，并做好复筛、转诊和随访工作；

　　（五）对遗传代谢病可疑阳性、疑似听力障碍的新生儿，应及时通知监护人并转诊至上级新生儿疾病筛查中心或新生儿听力障碍诊断中心进行进一步诊治，并协助做好可疑阳性和阳性病例召回、确诊、治疗、随访工作。

　　（六）开展新生儿疾病筛查质量控制，做好信息汇总、统计、分析和上报工作。

　　第十四条　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集条件或未开展新生儿听力筛查的医疗卫生机构，应当告知监护人到具备条件和资质的医疗机构进行筛查。

　　第十五条　应用串联质谱技术开展多种遗传代谢性疾病筛查的应纳入新生儿遗传代谢病筛查管理，应在省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心开展，不得擅自送至区域外或不具备资质的机构进行检测。

第三章　质量管理

　　第十六条　从事新生儿疾病筛查的医疗卫生机构和人员，应当严格执行《新生儿疾病筛查技术规范》要求，保证工作质量，并定期接受上级卫生健康主管部门及新生儿疾病筛查中心组织的质量检查。

　　第十七条　承担新生儿疾病筛查血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访的医疗机构应按照《新生儿疾病筛查技术规范》等要求，加强质量管理，保证血片采集、保存和递送质量，做好相关原始资料的保存工作。

　　第十八条　新生儿疾病筛查中心应根据《新生儿疾病筛查技术规范》等要求，制定技术档案管理、追踪观察等各项管理制度和质量控制体系。遗传代谢病实验室应接受国家卫生健康委临床检验中心的质量监测、检查和室间质评，并接受国家和省级卫生健康主管部门组织的考核评估。

第四章　监督管理

　　第十九条　依据国家卫生健康委对新生儿疾病筛查中心抽查评估结果，对评估不合格的，省级卫生健康主管部门撤销其资格。

　　第二十条　省级卫生健康主管部门定期公布指定的市级新生儿疾病筛查中心和新生儿听力障碍诊断中心名单。医疗卫生机构未经省级卫生健康主管部门指定、擅自开展本管理办法规定筛查服务的，按照《医疗卫生机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。

　　第二十一条　开展新生儿疾病筛查工作的医疗卫生机构有下列情况的，按照《中华人民共和国行政处罚法》相关规定由县级以上卫生健康主管部门责令其限期改正，通报批评，给予警告：

　　（一）违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；

　　（二）未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；

　　（三）未按规定进行实验室质量监测、检查的；

第五章　附则

　　第二十二条　各市依据本办法制定实施细则。

　　第二十三条　本办法自2022年1月1日起施行，有效期5年。《河北省新生儿疾病筛查管理办法》（冀卫妇〔2009〕13号）同时废止。